Polygeeninen riskisumma fyysisen aktiivisuuden ja kardiometabolisten sairauksien kausaalisuhteissa (GenActive)

äܱٳٱ
Hankekuvaus
Eläinkokeet ja kaksostutkimukset, joissa on pystytty kontrolloimaan perimän vaikutus, ovat haastaneet konsensuksen, jonka mukaan fyysisen aktiivisuus kausaalisesti pienentää yleisimpien kansantautien ilmaantuvuutta ja kuolleisuutta. Monitekijäisiä ilmiasuja, kuten fyysistä aktiivisuutta tai kardiometabolisia sairauksia, selittävät lukuisat geenivariantit, joilla yksinään on hyvin pieni selitysaste, mutta yhdessä kuvaavat yksilön geneettistä alttiutta ominaisuudelle tai taudille. Tätä satojen tuhansien geenivarianttien yhteisvaikutusta kuvaavat polygeeniset riskisummat, joita tämä tutkimusryhmä on tuottanut myös fyysiselle aktiivisuudelle.
Tutkimuksessa selvitetään kausaaliyhteyksiä geneettisen perimän, fyysisen aktiivisuuden ja kardiometabolisten sairauksen välillä käyttäen isoja väestöaineistoja, polygeenisiä riskisummia ja geneettisesti kontrolloituja pitkittäisasetelmia. Lisäksi selvitetään sairauden suhteen toisistaan poikkeavilla identtisillä kaksospareilla mahdollisia mekanismeja, jotka vaikuttavat geneettisen sairausriskin ilmenemiseen.